神经节苷脂沉积病,为一组常染色体隐性遗传性的疾病。在神经节苷脂水解代谢中,不同酶的缺乏,会引起不同物质在神经组织中的沉积,从而导致疾病的发生。这个病的群体主要是婴幼儿发病,大部分见于犹太人。随着病情的发展,临床的症状体征多种多样,特别是应该注意易发生的智力发育迟缓、患儿失明、癫痫、肺部感染、跌伤等情况。
神经节苷脂沉积病,为一组常染色体隐性遗传性的疾病。在神经节苷脂水解代谢中,不同酶的缺乏,会引起不同物质在神经组织中的沉积,从而导致疾病的发生。这个病的群体主要是婴幼儿发病,大部分见于犹太人。随着病情的发展,临床的症状体征多种多样,特别是应该注意易发生的智力发育迟缓、患儿失明、癫痫、肺部感染、跌伤等情况。