红细胞生成性卟啉病的症状是什么

卟啉病是血红素生物合成途径中特定的酶缺陷，导致中间产物的过度生成，蓄积和排泄为特征的代谢性疾病。卟啉主要在红骨髓和肝内合成。红细胞生成性卟啉病，主要是常染色体显性遗传，其症状为自幼开始皮肤对日光过敏，光晒后皮肤灼热发红，刺痛，出现皮疹，红斑或者是水肿。化验检查粪中原卟啉正常或者是增加，红细胞内游离原卟啉高度增加。